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| Probengefäß | EDTA-Monovette |
| Häufigkeit | 1 x wöchentlich |
| Verfahren | PCR |
| Abnahmevorschrift | anforderbar über IxServ-Beleg: 2b-Molekulare Diagnostik siehe unter Dokumente -> Präanalytik VA. |
| Klinische Hinweise | Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT) - Azathioprin (Imurek®)/Thiopurin Toxizität: Es werden die häufigsten TPMT Defektmutationen (TPMT*3A, TPMT*3C, TPMT*2, TPMT*3B) nachgewiesen. Diese sind über unterschiedliche molekulare und biochemische Mechanismen mit einem phänotypischen Verlust der katalytischen Aktivität der TPMT verbunden. Bei homozygoten Merkmalsträgern führt eine Thiopurintherapie (z.B. Azathioprin) bei gebräuchlicher Dosierung zur Panzytopenie. Im Vergleich zum Wildtyp haben heterozygote Merkmalsträger ein etwas höheres Risiko, welches durch die gleichzeitige Einnahme TPMT hemmender Pharmaka noch verstärkt wird. Die TPMT*3 und TPMT*2 Mutationen kodieren für 80-95% der phänotypischen Varianten. Bei Vorliegen einer heterozygoten Mutation TPMT*3A sollte bei entsprechender Indikationsstellung ein TPMT*3B/TPMT*3C Genotyp durch Phänotypisierung ausgeschlossen werden. |
| Qualitätsmanagement-Status | akkreditiert |
| letzte Änderung | 20.05.2025 04:31 |